ISmael
EL ESFUERZO QUE HAGAS EN TU VIDA SIEMPRE SE VERÁ RECOMPENSADO.
Ismael es nuestro precioso niño que nació en 2010 y tiene una hermana que nació en 2007 que le quiere mucho. Ismael siempre ha estado, tanto en peso como en altura, por debajo de los niveles normales, pero siempre ha ido avanzando. Desde que tuvimos las primeras citas con los médicos nos dimos cuenta de que algo no iba del todo bien debido a los resultados. Cuando nació no veíamos nada fuera de lo normal, pero según avanzaba nos íbamos dando cuenta de algunas limitaciones y le llevamos al pediatra para hacerle más evaluaciones concretas. La pediatra nos derivó al neurólogo y éste a toda clase especialistas para averiguar cómo le podíamos ayudar y a partir de ahí no hemos parado de hacerle pruebas y de acudir a clases de estimulación, fisio, logopedia, etc.
A la edad de dos años nos asustó mucho empezando a tener episodios de epilepsia, convulsiones y posteriormente mioclonías durante un tiempo, pero afortunadamente pudieron ir desapareciendo con la mediación (Keppra y Depakine). Durante estos ataques Ismael sufrió un retraso porque olvidó las únicas palabras que había aprendido hasta el momento.
A la edad de tres años nos enviaron a consulta del Instituto de Genética de la Paz (INGEMM), ya que todas las pruebas anteriores no dieron ningún resultado aclaratorio. El doctor especialista nada más verle dijo que tenía Síndrome de Nicolaides Baraitser. Al cabo de un año y medio se pudo realizar el test de genética y se confirmó. Nos quedamos atónicos ya que solo hay unos 70 casos diagnosticados en el Mundo.
Ismael es un niño feliz y muy muy movido, no para en todo el día, es un “runner”, su actividad es constante pero no habla todavía prácticamente nada, se comunica con nosotros cogiéndonos de la mano o a empujones para decirnos qué es lo que quiere, como por ejemplo un vaso de agua. Es muy repetitivo, le encanta subir y bajar persianas, encender y apagar la cadena de música, las luces o las puertas. No podemos tener un tiesto o plantas en casa porque acabarán en el suelo una y otra vez.
Es un amor y muy cariñoso, es nuestro pequeño ángel y le queremos cada vez más. Nos roba mucho tiempo pero a la vez es reconfortarte el ver que cada pequeño paso que avanza para nosotros, es un gran logro para él. Le deseamos todo lo mejor en su vida y no pararemos nunca de estar a su lado para enseñarle el camino.
EL ESFUERZO QUE HAGAS EN TU VIDA SIEMPRE SE VERÁ RECOMPENSADO.
Ismael es nuestro precioso niño que nació en 2010 y tiene una hermana que nació en 2007 que le quiere mucho. Ismael siempre ha estado, tanto en peso como en altura, por debajo de los niveles normales, pero siempre ha ido avanzando. Desde que tuvimos las primeras citas con los médicos nos dimos cuenta de que algo no iba del todo bien debido a los resultados. Cuando nació no veíamos nada fuera de lo normal, pero según avanzaba nos íbamos dando cuenta de algunas limitaciones y le llevamos al pediatra para hacerle más evaluaciones concretas. La pediatra nos derivó al neurólogo y éste a toda clase especialistas para averiguar cómo le podíamos ayudar y a partir de ahí no hemos parado de hacerle pruebas y de acudir a clases de estimulación, fisio, logopedia, etc.
A la edad de dos años nos asustó mucho empezando a tener episodios de epilepsia, convulsiones y posteriormente mioclonías durante un tiempo, pero afortunadamente pudieron ir desapareciendo con la mediación (Keppra y Depakine). Durante estos ataques Ismael sufrió un retraso porque olvidó las únicas palabras que había aprendido hasta el momento.
A la edad de tres años nos enviaron a consulta del Instituto de Genética de la Paz (INGEMM), ya que todas las pruebas anteriores no dieron ningún resultado aclaratorio. El doctor especialista nada más verle dijo que tenía Síndrome de Nicolaides Baraitser. Al cabo de un año y medio se pudo realizar el test de genética y se confirmó. Nos quedamos atónicos ya que solo hay unos 70 casos diagnosticados en el Mundo.
Ismael es un niño feliz y muy muy movido, no para en todo el día, es un “runner”, su actividad es constante pero no habla todavía prácticamente nada, se comunica con nosotros cogiéndonos de la mano o a empujones para decirnos qué es lo que quiere, como por ejemplo un vaso de agua. Es muy repetitivo, le encanta subir y bajar persianas, encender y apagar la cadena de música, las luces o las puertas. No podemos tener un tiesto o plantas en casa porque acabarán en el suelo una y otra vez.
Es un amor y muy cariñoso, es nuestro pequeño ángel y le queremos cada vez más. Nos roba mucho tiempo pero a la vez es reconfortarte el ver que cada pequeño paso que avanza para nosotros, es un gran logro para él. Le deseamos todo lo mejor en su vida y no pararemos nunca de estar a su lado para enseñarle el camino.
ESTHER
Esther nació a término el 25 de abril del 2009 a las 16:15, pesó 2 690 gramos y midió 45 cm. Su embarazo fue normal con más controles pues su crecimiento era lento. Se crió con leche materna, exclusiva los primeros 5 meses, hasta los 11 meses que enfermó con bronquiolitis. Siempre ha comido muy bien pero ha ganado muy poco peso.
Ha seguido la curva de crecimiento (de peso, altura y perímetro cefálico) en el percentil -3 hasta el año pasado que pasó al percentil 2. Esther come muy bien verduras, legumbres, carne y pescado, no le gusta la fruta y le encantan los sabores fuertes.
Los primeros meses dormía poco pues se pasaba el tiempo comiendo, a partir de los cinco meses comenzó a dormir más y ahora es una gran dormilona (mínimo 10 horas). A los 6 meses no mantenía la sedestación y comenzamos a estimular y reforzar sus destrezas motrices en casa y en la escuela infantil a la que acudía desde los 5 meses.
En octubre del 2011 se iniciaron las crisis epilépticas precisando ingreso en UCI y una larga estancia hospitalaria. El primer EEG era patológico y el resto de las pruebas (TAC, RMN, punción lumbar, sanguíneas) normales. Salió del hospital con medicación antiepiléptica y diagnóstico de retraso madurativo y crisis epilépticas parainfecciosas.
En diciembre de ese año acudimos a un centro de atención temprana donde, tras evaluar a Esther, comenzó estimulación temprana y fisioterapia.
Comenzó a caminar con 19/20 meses (pesaba 8 kg) pero antes del ingreso hospitalario ya se ponía de pie y caminaba agarrada de un dedo.
En febrero del 2012 se retiró la medicación antiepiléptica y en junio, tras una subida de fiebre, convulsionó de nuevo precisando ingreso en UCI. Salió con la misma medicación antiepiléptica que aún toma en la actualidad.
Desde el primer ingreso ha acudido a consultas de neurología, endocrinología y de enfermedades raras. Las pruebas que le han realizado siempre han sido normales. Tras varias visitas y al no tener un diagnóstico claro solicitamos una segunda opinión. Así llegamos al servicio de genética del HU La Paz, al que siempre estaré agradecida. El 20 de mayo del 2014 acudimos a su consulta y salimos con un diagnóstico clínico para Esther y una nueva luz en nuestras vidas.
El 22 de septiembre su genetista llamó para informarnos que había recibido los resultados de las pruebas genéticas, confirmó que Esther tiene el Síndrome de Nicolaides Baraitser.
Esther acude desde los 3 años a un colegio de educación especial específico para niños con epilepsia. Recibe apoyo de fisioterapia y logopedia.
Este curso hemos intentado estimular la intencionalidad comunicativa y la interacción social, acude a musicoterapia, a danza terapéutica, natación y a terapia con caballos. Le gustan todos los animales pero ama de una forma especial a los caballos.
Esther es una niña muy feliz y cariñosa, algo obstinada y muy cabezota. Es muy intrépida y atrevida, le encantan todos los animales y no siente miedo, a la vez es muy cauta y observadora.
Aún no tiene lenguaje oral ni control de esfínteres y está comenzando la autonomía en la comida. Se hace entender con sus gestos y sus sonidos.
Tiene unos ojos capaces de mover montañas y una sonrisa capaz de iluminar la noche más oscura.
Esther nació a término el 25 de abril del 2009 a las 16:15, pesó 2 690 gramos y midió 45 cm. Su embarazo fue normal con más controles pues su crecimiento era lento. Se crió con leche materna, exclusiva los primeros 5 meses, hasta los 11 meses que enfermó con bronquiolitis. Siempre ha comido muy bien pero ha ganado muy poco peso.
Ha seguido la curva de crecimiento (de peso, altura y perímetro cefálico) en el percentil -3 hasta el año pasado que pasó al percentil 2. Esther come muy bien verduras, legumbres, carne y pescado, no le gusta la fruta y le encantan los sabores fuertes.
Los primeros meses dormía poco pues se pasaba el tiempo comiendo, a partir de los cinco meses comenzó a dormir más y ahora es una gran dormilona (mínimo 10 horas). A los 6 meses no mantenía la sedestación y comenzamos a estimular y reforzar sus destrezas motrices en casa y en la escuela infantil a la que acudía desde los 5 meses.
En octubre del 2011 se iniciaron las crisis epilépticas precisando ingreso en UCI y una larga estancia hospitalaria. El primer EEG era patológico y el resto de las pruebas (TAC, RMN, punción lumbar, sanguíneas) normales. Salió del hospital con medicación antiepiléptica y diagnóstico de retraso madurativo y crisis epilépticas parainfecciosas.
En diciembre de ese año acudimos a un centro de atención temprana donde, tras evaluar a Esther, comenzó estimulación temprana y fisioterapia.
Comenzó a caminar con 19/20 meses (pesaba 8 kg) pero antes del ingreso hospitalario ya se ponía de pie y caminaba agarrada de un dedo.
En febrero del 2012 se retiró la medicación antiepiléptica y en junio, tras una subida de fiebre, convulsionó de nuevo precisando ingreso en UCI. Salió con la misma medicación antiepiléptica que aún toma en la actualidad.
Desde el primer ingreso ha acudido a consultas de neurología, endocrinología y de enfermedades raras. Las pruebas que le han realizado siempre han sido normales. Tras varias visitas y al no tener un diagnóstico claro solicitamos una segunda opinión. Así llegamos al servicio de genética del HU La Paz, al que siempre estaré agradecida. El 20 de mayo del 2014 acudimos a su consulta y salimos con un diagnóstico clínico para Esther y una nueva luz en nuestras vidas.
El 22 de septiembre su genetista llamó para informarnos que había recibido los resultados de las pruebas genéticas, confirmó que Esther tiene el Síndrome de Nicolaides Baraitser.
Esther acude desde los 3 años a un colegio de educación especial específico para niños con epilepsia. Recibe apoyo de fisioterapia y logopedia.
Este curso hemos intentado estimular la intencionalidad comunicativa y la interacción social, acude a musicoterapia, a danza terapéutica, natación y a terapia con caballos. Le gustan todos los animales pero ama de una forma especial a los caballos.
Esther es una niña muy feliz y cariñosa, algo obstinada y muy cabezota. Es muy intrépida y atrevida, le encantan todos los animales y no siente miedo, a la vez es muy cauta y observadora.
Aún no tiene lenguaje oral ni control de esfínteres y está comenzando la autonomía en la comida. Se hace entender con sus gestos y sus sonidos.
Tiene unos ojos capaces de mover montañas y una sonrisa capaz de iluminar la noche más oscura.
